近日，冰桶挑战又开始在韩国的社交网站流行起来了。说起冰桶挑战，想必大家都很熟悉，这项挑战自14年发起，旨在让更多人知道被称为“渐冻症”的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。

渐冻症因为名人的加入而有了关注度，但其它的罕见病却不见得那么“幸运”，在罕见病的目录里，更多的是那些不被人关注、甚至被人歧视的罕见病症。

虽然不被关注，但罕见病群体却正在扩大，在中国，渐冻症患者每年确诊逾400例，根据WHO及其他国家数据推算，目前我国罕见病总患病人口数约为1680万。事实证明，罕见病已经不再罕见，一直致力于医疗领域的AI，是时候重视这个特殊的患病群体了。

AI正想要做点什么

想要治病，当然要对症下药。罕见病的困境，首先体现在确诊上。

由于不常见，罕见病误诊的几率非常高。据《2018年中国罕见病调研报告》显示，43％的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至经历了超过20家医院才获得确诊。欧洲罕见病组织的调查也显示，40％的受调查者曾被误诊。

患者除了要承担误诊的风险，还要在长期的确诊等待中饱受生理和心理上的煎熬，面对这种情况，我们要如何又快又准确地诊断出罕见病例呢？

AI表示，要“化简为繁”。为什么这么说呢？因为罕见病的患病人群少，能够提供给AI建立模型的有效数据也非常少，有没有一种方法能将数据增加呢？当然是有的，总结起来一句话——人数不够，细胞来凑。

如同罕见病患者会表现出患病症状一样，罕见病的细胞模型也会在细胞结构上表现出特定的特征，而这些特征就成为了机器学习的素材。AI可以观察非常多的细胞显微照片，并对照片上的细胞结构特征进行分析，从中找出与疾病相关的细胞特征。

位于美国犹他州盐湖城的Recursion公司就利用机器学习、计算机视觉和机器人自动化领域的进展让计算机软件每周分析上百万张超高清晰度的细胞显微照片，构建了上百种模拟罕见病的细胞模型，然后通过先进的成像技术对这些模拟罕见病的细胞模型拍照。

这种“化简为繁”的方法不仅在诊断上有所帮助，在罕见病的另外一重困境——药物开发中更是能起到不小的作用。

罕见病的药物市场一直没能受到药物研发公司的重视，因为其患病人数少、市场需求小、药物研发成本高，罕见病的药物被形象地称为“孤儿药”。

目前，我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口。同时，在罕见病领域，人们无法详尽理解很多疾病的生物学机制，不了解疾病，更遑论去开发相关疾病的药物。

智能相对论分析师颜璇曾在文章《除了提高药物研发效率，AI制药还能做些什么？》中提到——

“AI在数据上绝对是个中高手。AI药物研发的底层核心就是知识图谱，其实质就是将来自实验室的理化数据、各种期刊文献中的研究成果、以及临床数据等原本没有关联的数据连通，将离散的数据整合在一起，从而提供有价值的决策支持。”

所以，如果能通过细胞显微图像判断疾病特征，整合更多离散的数据，我们也可以通过这个方法来进行药物筛选，提高筛选的速度和成功率。

维护生命尊严，从一份工作开始

虽然找到了途径去助力罕见病的诊断，但AI要解决的却远远不止于此。

从马斯洛需求层次理论出发，我们能够发现，相较于正常人，罕见病患者面临着更多难以满足的需求，他们既没有稳定的收入，又要面临着巨额医疗支出，最低层次的生理需求尚难满足，更不用提最高层次的自我实现了。

但谁又不想活得有尊严呢？当被病魔折磨的生活让患者们在日复一日中渐渐失去自我价值感时，能够以独一无二的“我”的身份，自主地去做一件事，常常是激动人心的。于是，如何为罕见病患者提供自我实现、寻求意义的渠道，才是AI要真正解决的问题。

据腾讯新闻与瓷娃娃中心联合发表的《罕见病群体生存状况调研报告》数据显示，在经济上，罕见病患者对家庭的依赖非常高，近八成的受访者主要靠家庭成员的收入来维持生计，一成是依靠自己劳动收入，其余依靠政府提供的生活保障、社会捐赠或者其他。

罕见病患者面临的就业困难有：工作机会太少、缺乏某些必须的工作技能，在求职过程中遭到歧视。在这个调查中，全职就业的受访者仅两成，加上兼职和打零工的人群，仅仅占总人数的26．8％。

面对这样的情况，AI对罕见病患者就业的帮助应该不仅仅包括为他们找到一份工作，还应当包括给出的那些岗位应该是能维持生计的体面工作。

AI首先要做的是延展罕见病患者的工作技能，延展途径有两个，一个是能力培训，这也是目前许多社会组织在做的，另一个是找到同等替代力的工具，这也是AI能大展身手的地方。一般来说，罕见病患者无法工作的原因往往在于身体机能的缺失，而AI本质上则是人的机能的延伸。

比如对于渐冻症、肌无力患者，我们可以运用脑机接口技术，这种新的神经生物能力能够扩展渐冻症患者的运动能力、感知能力和认知能力，患者们可以有效地、完美的将自己的思想转化成运动指令，由此可以操控简单的工具，或者调控一些机器。

其次，AI还需要建立一个匹配工作的数据库，为这些患者针对性地找到一份工作，其中最有效的方法是搭建一个人机平台，大众的力量得以通过这个平台汇集在一起。

去年，Google曾在其搜索结果页面上推出了新的就业搜索功能，可以让你在几乎所有主要的在线工作网站（如LinkedIn，Monster，WayUp，DirectEmployers，CareerBuilder和Facebook等）上搜索职位，但其本身并不招募任何企业的招聘信息。

而针对罕见病患者的这个平台应该将重点放在社会服务工作项目上，这些项目可以让罕见病患者参与到为特殊人群服务的社会工作里，在与病友进行互动，满足社交需求的同时，也实现自我价值。从以往的“众筹”变成“众就业”，从授人以鱼变成授人以渔。

最后，AI应该建立一种模型，使罕见病患者的公平劳动行为有着具体化的定义和框架，来适应罕见病患者大量就业的变化。既要避免企业通过“逆向选择”来识别特定群体以及个人，也要避免极少数的患者以弱势的身份对企业进行“道德绑架”。

当然了，维护患者的生命尊严，光靠人工智能是远远不够的，要真正地保护这些患病人群，还需要在相关的就业监管和其它政策制定上保持高度的重视。

同时，我们也应该在AI开发上使力，当罕见病患者的就业需求成为部署AI的中心时，关注和理解这些需求是很重要的。在AI开发上，我们可以引入不同的受保护人群，既为这些群体创造了新的岗位——比如“数据清洁工”（能够“清理”数据，为模型提供有效数据），又能够开发出具有共情的AI系统。

结论：

罕见病患者即使生而不同，也应该得到应有的权利，生活在没有歧视的环境里，活得有尊严，学得有尊严，工作得有尊严。当我们看到患者最终能够和社会环境握手言和的时候，展现在我们面前的疾病将不再冰冷可怖，这就是AI助力罕见病群体的最终目标。